Entrevista exclusiva: Profa. Maria Cátira Bortolini destaca o papel do AncesGen na genômica brasileira
Entrevista exclusiva
Entrevista com Maria Cátira Bortolini, vice-coordenadora do AncesGen destaca papel do Instituto na busca do conhecimento inovador na área da genômica.
Referência internacional em genética evolutiva, a professora Maria Cátira Bortolini, PhD, professora titular do Departamento de Genética e Coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular do PPGBM da UFRGS, assume também como vice coordenadora do Instituto Nacional de Ancestralidade Genômica Brasileira – AncesGen.
À frente de um dos eixos estratégicos do Instituto, ela lidera pesquisas que integram ancestralidade, saúde, bioinformática e inteligência artificial, com foco na diversidade genética brasileira e na genômica comparada de primatas neotropicais (clado Platyrrhini).
Nesta entrevista exclusiva ao portal do AncesGen, a pesquisadora detalha a lacuna científica que o Instituto busca preencher no Brasil, as principais linhas de pesquisa, o impacto social da iniciativa e os próximos passos para consolidar o país como referência internacional em genômica de populações brasileiras e na genômica comparada considerando humanos e outros primatas.
Entrevista com Maria Cátira Bortolini, vice- coordenadora do AncesGen destaca papel do Instituto na busca do conhecimento inovador na área da genômica.
Referência internacional em genética evolutiva, a professora Maria Cátira Bortolini, Maria Cátira Bortolini, PhD, professora titular do Departamento de Genética e Coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular do PPGBM da UFRGS, assume também como vice coordenadora do Instituto Nacional de Ancestralidade Genômica Brasileira – AncesGen. À frente de um dos eixos estratégicos do Instituto, ela lidera pesquisas que integram ancestralidade, saúde, bioinformática e inteligência artificial, com foco na diversidade genética brasileira e na genômica comparada de primatas neotropicais (clado Platyrrhini).
Nesta entrevista exclusiva ao portal do AncesGen, a pesquisadora detalha a lacuna científica que o Instituto busca preencher no Brasil, as principais linhas de pesquisa, o impacto social da iniciativa e os próximos passos para consolidar o país como referência internacional em genômica de populações brasileiras e na genômica comparada considerando humanos e outros primatas.
1. Qual lacuna científica ou social o Instituto busca preencher no Brasil?
Maria Cátira Bortolini – O Instituto Nacional de Ancestralidade Genômica Brasileira busca atuar em uma lacuna central da genômica no Brasil. Que é a sub-representação da diversidade genética brasileira nos estudos genômicos, especialmente diante da já conhecida variabilidade oriunda das diferentes ancestralidades que compõem a população do país, incluindo africana e nativa americana.
Essa sub-representação, relativa a outros países e povos, compromete a aplicação equitativa da medicina de precisão, por exemplo. Ainda, limita a compreensão da base genética de doenças complexas e fragiliza o desenho de políticas públicas de saúde. Ao integrar ancestralidade, saúde e bioinformática, o AncesGen atua diretamente na redução de desigualdades estruturais na produção e aplicação do conhecimento científico nacional.
No âmbito da UFRGS, contribuímos a partir de uma perspectiva evolutiva comparada, com o sequenciamento de genomas completos de primatas neotropicais. Essa abordagem permite contextualizar variantes de interesse médico humano em um arcabouço evolutivo robusto, ampliando a compreensão dos mecanismos biológicos associados a processos adaptativos, incluindo variantes relacionadas ao envelhecimento.
2. Professora, quais são as principais linhas de pesquisa do Instituto?
Maria Cátira Bortolini – O AncesGen desenvolve pesquisas em genômica de populações humanas e ancestralidade, processos de mestiçagem, genômica do envelhecimento, bioinformática, modelagem molecular, ciência de dados e genômica comparativa.
3. E no eixo da UFRGS, onde se concentram os esforços?
Maria Cátira Bortolini – No eixo da UFRGS, os esforços concentram-se principalmente na genômica comparada de primatas neotropicais, com ênfase no sequenciamento de genomas completos e em análises bioinformáticas avançadas.
Essas pesquisas incorporam abordagens de modelagem molecular e o desenvolvimento de novas ferramentas de aprendizado de máquina voltadas a conectar genótipos a fenótipos complexos e adaptativos.
4. Como funciona, na prática, o processo realizado pelo Instituto?
Maria Cátira Bortolini – O AncesGen opera como uma rede nacional integrada, articulando a coleta de dados populacionais, a geração de dados genômicos em larga escala, análises bioinformáticas avançadas e a integração com informações clínicas e epidemiológicas.
O trabalho é estruturado a partir do uso de pipelines padronizados, modelos estatísticos contemporâneos e abordagens de ciência de dados, assegurando inferências robustas, reprodutíveis e comparáveis entre diferentes projetos.
5. Qual é o impacto social desse trabalho?
Maria Cátira Bortolini – O impacto busca ser amplo. Atuamos na fronteira do conhecimento com dados genômicos e abordagens metodológicas inéditas com potencial direto para, entre outras coisas, aprimorar a compreensão do perfil genético das populações brasileiras, marcadas por elevada diversidade de ancestralidades.
Isso contribui para o desenvolvimento de estratégias de medicina de precisão mais ajustadas à realidade nacional e para políticas públicas de saúde baseadas em evidências.
6. Existem regiões ou populações priorizadas?
Maria Cátira Bortolini – Sim. Priorizamos regiões e populações historicamente sub-representadas em estudos genômicos, com ênfase em populações miscigenadas, afrodescendentes e indígenas, além de grandes coortes populacionais de abrangência nacional.
7. O Instituto trabalha em parceria?
Maria Cátira Bortolini – Sim. O AncesGen atua por meio de uma ampla rede de parcerias nacionais e internacionais, incluindo universidades, institutos de pesquisa e redes globais de genômica e farmacogenômica.
8. O Instituto considera a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD)?
Maria Cátira Bortolini – Sim. Todas as atividades seguem rigorosamente a LGPD e normas éticas nacionais e internacionais. O uso de dados genéticos ocorre de forma responsável, segura e, quando pertinente, anonimizada, sempre com aprovação prévia dos comitês de ética competentes.
9. Como o cidadão pode participar ou entrar em contato?
Maria Cátira Bortolini – O cidadão pode participar por meio de estudos populacionais associados, acompanhar ações de divulgação científica, eventos e publicações do Instituto ou entrar em contato via universidades integrantes da rede, incluindo a UFRGS.
10. Quais são os próximos projetos e perspectivas?
Maria Cátira Bortolini – Entre as metas estão a ampliação dos bancos genômicos brasileiros, o fortalecimento da medicina de precisão, o uso intensivo de inteligência artificial e a consolidação do Brasil como referência internacional em genômica de populações diversas.
